특성

POLR1D 연관 특성

RNA polymerase I and III subunit D

인간 표현형 온톨로지가 POLR1D에 연결하는 특성은 75개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of maxilla	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Midface retrusion	매우 자주 (80–99%)
Open bite	매우 자주 (80–99%)
Receding chin	매우 자주 (80–99%)
Short face	매우 자주 (80–99%)
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dentition	자주 (30–79%)
Absent eyelashes	자주 (30–79%)
Bad bite	자주 (30–79%)
Cleft eyelid	자주 (30–79%)
Cleft lower eyelid	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Decreased number of teeth	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Low frontal hairline	자주 (30–79%)
Small retruded chin	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal tooth enamel	가끔 (5–29%)
Abnormality of dental shape	가끔 (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	가끔 (5–29%)
Branchial fistula	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Cleft of the face	가끔 (5–29%)
Cleft upper lip	가끔 (5–29%)
Encephalocele	가끔 (5–29%)
Eyelid spasm	가끔 (5–29%)
Hair growing down to cheek	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Narrow mouth	가끔 (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	가끔 (5–29%)
Pit in front of the ear	가끔 (5–29%)
Retraction of the tongue	가끔 (5–29%)
Skin tag in front of the ear	가끔 (5–29%)
Wide mouth	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the middle ear	자주 (30–79%)
Abnormality of the outer ear	자주 (30–79%)
Absent ear canal	자주 (30–79%)
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Narrow internal auditory canal	자주 (30–79%)
Small ears	자주 (30–79%)
Absent ear	가끔 (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Cat eye	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of bone mineral density	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	가끔 (5–29%)
Multiple enchondromatosis	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Difficulty finding words	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Small thymus	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Abnormal connection between rectum and vagina	가끔 (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Smaller than typical growth of scrotum	가끔 (5–29%)
Underdeveloped penis	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Adrenal abnormalities	가끔 (5–29%)
Small thyroid gland	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: POLR1D에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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