Özellikler

POLR1D ile ilişkili özellikler

RNA polymerase I and III subunit D

Human Phenotype Ontology, POLR1D ile ilişkili 75 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Cheekbone underdevelopment	Çok sık (%80–99)
Decreased size of maxilla	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Open bite	Çok sık (%80–99)
Receding chin	Çok sık (%80–99)
Short face	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Absent eyelashes	Sık (%30–79)
Bad bite	Sık (%30–79)
Cleft eyelid	Sık (%30–79)
Cleft lower eyelid	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Decreased number of teeth	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Low frontal hairline	Sık (%30–79)
Small retruded chin	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Abnormal lacrimal duct morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal tooth enamel	Bazen (%5–29)
Abnormality of dental shape	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Branchial fistula	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Cleft of the face	Bazen (%5–29)
Cleft upper lip	Bazen (%5–29)
Encephalocele	Bazen (%5–29)
Eyelid spasm	Bazen (%5–29)
Hair growing down to cheek	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Pit in front of the ear	Bazen (%5–29)
Retraction of the tongue	Bazen (%5–29)
Skin tag in front of the ear	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the middle ear	Sık (%30–79)
Abnormality of the outer ear	Sık (%30–79)
Absent ear canal	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Narrow internal auditory canal	Sık (%30–79)
Small ears	Sık (%30–79)
Absent ear	Bazen (%5–29)
Fusion of middle ear ossicles	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cat eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormality of bone mineral density	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the vertebral column	Bazen (%5–29)
Multiple enchondromatosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Difficulty finding words	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Small thymus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal connection between rectum and vagina	Bazen (%5–29)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Smaller than typical growth of scrotum	Bazen (%5–29)
Underdeveloped penis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Adrenal abnormalities	Bazen (%5–29)
Small thyroid gland	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: POLR1D ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al