Características

Características associadas a PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

A Human Phenotype Ontology associa 66 características a PGAP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed ability to roll over	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Motor delay	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal myelination	Frequente (30–79%)
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Delayed ability to crawl	Frequente (30–79%)
Enlarged sylvian cistern	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Inappropriate laughter	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Limb tremor	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal dentition	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Short neck	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide mouth	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Lower limb spasticity	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Frequente (30–79%)
Spastic walk	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Cerebral visual impairment	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Divergence nystagmus	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Congenital nystagmus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre
Prominent antihelix	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PGAP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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