Merkmale

Mit PGAP1 verknüpfte Merkmale

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit PGAP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Delayed ability to roll over	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Disorder of involuntary muscle movements	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Motor delay	Immer
Repetitive movements	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal myelination	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to crawl	Häufig (30–79 %)
Enlarged sylvian cistern	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Inappropriate laughter	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Limb tremor	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dentition	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Highly arched eyebrow	Immer
Short neck	Immer
Thin dental enamel	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Wide mouth	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Diffuse skeletal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Häufig (30–79 %)
Spastic walk	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Immer
Cerebral visual impairment	Immer
Deeply set eye	Immer
Divergence nystagmus	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Congenital nystagmus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Gastrostomy tube feeding in infancy	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer
Prominent antihelix	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PGAP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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