특성

PGAP1 연관 특성

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

인간 표현형 온톨로지가 PGAP1에 연결하는 특성은 66개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Babinski sign	항상
Degeneration of cerebrum	항상
Delayed ability to roll over	항상
Delayed ability to sit	항상
Delayed ability to walk	항상
Delayed CNS myelination	항상
Delayed speech and language development	항상
Disorder of involuntary muscle movements	항상
Global developmental delay	항상
Increased reflexes	항상
Intellectual disability, severe	항상
IQ between 34 and 49	항상
Motor delay	항상
Repetitive movements	항상
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	항상
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Abnormal myelination	자주 (30–79%)
Abnormality of movement	자주 (30–79%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	자주 (30–79%)
Brief seizures with staring spells	자주 (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	자주 (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	자주 (30–79%)
Delayed ability to crawl	자주 (30–79%)
Enlarged sylvian cistern	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Inappropriate laughter	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Limb tremor	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal dentition	항상
Depressed nasal bridge	항상
Highly arched eyebrow	항상
Short neck	항상
Thin dental enamel	항상
Upward slanting of the opening between the eyelids	항상
Wide mouth	항상
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Bifid uvula	자주 (30–79%)
Low frontal hairline	자주 (30–79%)
Low hairline at back of neck	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	항상
Low muscle tone, in neonatal onset	항상
Diffuse skeletal muscle wasting	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)
Lower limb spasticity	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	자주 (30–79%)
Spastic walk	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	항상
Cerebral visual impairment	항상
Deeply set eye	항상
Divergence nystagmus	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Congenital nystagmus	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Narrowing of pulmonic valve	자주 (30–79%)
Secundum atrial septal defect	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Gastrostomy tube feeding in infancy	항상

특성	나타나는 빈도
Large ears	항상
Prominent antihelix	항상

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PGAP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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