Egenskaber

Egenskaber knyttet til PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til PGAP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Babinski sign	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Delayed ability to roll over	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Disorder of involuntary muscle movements	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Motor delay	Altid
Repetitive movements	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal myelination	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to crawl	Ofte (30–79 %)
Enlarged sylvian cistern	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Inappropriate laughter	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Limb tremor	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dentition	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Highly arched eyebrow	Altid
Short neck	Altid
Thin dental enamel	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Wide mouth	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altid
Cerebral visual impairment	Altid
Deeply set eye	Altid
Divergence nystagmus	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Congenital nystagmus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Gastrostomy tube feeding in infancy	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid
Prominent antihelix	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PGAP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test