Požymiai

Su PGAP1 susiję požymiai

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su PGAP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Babinski sign	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Delayed ability to roll over	Visada
Delayed ability to sit	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Disorder of involuntary muscle movements	Visada
Global developmental delay	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
IQ between 34 and 49	Visada
Motor delay	Visada
Repetitive movements	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormal myelination	Dažnai (30–79%)
Abnormality of movement	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Dažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Dažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to crawl	Dažnai (30–79%)
Enlarged sylvian cistern	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Inappropriate laughter	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Limb tremor	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal dentition	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Highly arched eyebrow	Visada
Short neck	Visada
Thin dental enamel	Visada
Upward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Wide mouth	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Bifid uvula	Dažnai (30–79%)
Low frontal hairline	Dažnai (30–79%)
Low hairline at back of neck	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada
Low muscle tone, in neonatal onset	Visada
Diffuse skeletal muscle wasting	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Lower limb spasticity	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Dažnai (30–79%)
Spastic walk	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Visada
Cerebral visual impairment	Visada
Deeply set eye	Visada
Divergence nystagmus	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Congenital nystagmus	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of pulmonic valve	Dažnai (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Gastrostomy tube feeding in infancy	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Visada
Prominent antihelix	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PGAP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test