İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PGAP1 ile ilişkili özellikler

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Human Phenotype Ontology, PGAP1 ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Babinski signHer zaman
Degeneration of cerebrumHer zaman
Delayed ability to roll overHer zaman
Delayed ability to sitHer zaman
Delayed ability to walkHer zaman
Delayed CNS myelinationHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Disorder of involuntary muscle movementsHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
IQ between 34 and 49Her zaman
Motor delayHer zaman
Repetitive movementsHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
Abnormal gaitSık (%30–79)
Abnormal myelinationSık (%30–79)
Abnormality of movementSık (%30–79)
Absent speech developmentSık (%30–79)
Agenesis of corpus callosumSık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermisSık (%30–79)
Brief seizures with staring spellsSık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasiaSık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSık (%30–79)
Delayed ability to crawlSık (%30–79)
Enlarged sylvian cisternSık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Inappropriate laughterSık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
Intellectual disability, mildSık (%30–79)
Limb tremorSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal dentitionHer zaman
Depressed nasal bridgeHer zaman
Highly arched eyebrowHer zaman
Short neckHer zaman
Thin dental enamelHer zaman
Upward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Wide mouthHer zaman
Abnormally small headSık (%30–79)
Bifid uvulaSık (%30–79)
Low frontal hairlineSık (%30–79)
Low hairline at back of neckSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Low muscle tone, in neonatal onsetHer zaman
Diffuse skeletal muscle wastingSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)
Low muscle tone in trunkSık (%30–79)
Lower limb spasticitySık (%30–79)
Muscle degenerationSık (%30–79)
Progressive spastic paraplegiaSık (%30–79)
Spastic walkSık (%30–79)
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeHer zaman
Cerebral visual impairmentHer zaman
Deeply set eyeHer zaman
Divergence nystagmusHer zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman
Congenital nystagmusSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Narrowing of pulmonic valveSık (%30–79)
Secundum atrial septal defectSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Gastrostomy tube feeding in infancyHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Large earsHer zaman
Prominent antihelixHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)
Short statureSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PGAP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al