Jellemzők

A(z) PGAP1 génhez kapcsolódó jellemzők

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

A Human Phenotype Ontology 66 jellemzőt kapcsol a(z) PGAP1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Babinski sign	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Delayed ability to roll over	Mindig
Delayed ability to sit	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed CNS myelination	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Disorder of involuntary muscle movements	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
IQ between 34 and 49	Mindig
Motor delay	Mindig
Repetitive movements	Mindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mindig
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Abnormal myelination	Gyakran (30–79%)
Abnormality of movement	Gyakran (30–79%)
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Gyakran (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Gyakran (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Gyakran (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Gyakran (30–79%)
Delayed ability to crawl	Gyakran (30–79%)
Enlarged sylvian cistern	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Inappropriate laughter	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
Limb tremor	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal dentition	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Highly arched eyebrow	Mindig
Short neck	Mindig
Thin dental enamel	Mindig
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Wide mouth	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Bifid uvula	Gyakran (30–79%)
Low frontal hairline	Gyakran (30–79%)
Low hairline at back of neck	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mindig
Low muscle tone, in neonatal onset	Mindig
Diffuse skeletal muscle wasting	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Gyakran (30–79%)
Lower limb spasticity	Gyakran (30–79%)
Muscle degeneration	Gyakran (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Gyakran (30–79%)
Spastic walk	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Mindig
Cerebral visual impairment	Mindig
Deeply set eye	Mindig
Divergence nystagmus	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mindig
Congenital nystagmus	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of pulmonic valve	Gyakran (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Large ears	Mindig
Prominent antihelix	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PGAP1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet