Ominaisuudet

Geeniin PGAP1 yhdistetyt ominaisuudet

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PGAP1-geeniin 66 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Babinski sign	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Delayed ability to roll over	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Delayed CNS myelination	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Disorder of involuntary muscle movements	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
Motor delay	Aina
Repetitive movements	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormal myelination	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Usein (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Delayed ability to crawl	Usein (30–79%)
Enlarged sylvian cistern	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Inappropriate laughter	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Limb tremor	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal dentition	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Highly arched eyebrow	Aina
Short neck	Aina
Thin dental enamel	Aina
Upward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Wide mouth	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Usein (30–79%)
Low frontal hairline	Usein (30–79%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Diffuse skeletal muscle wasting	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Lower limb spasticity	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Usein (30–79%)
Spastic walk	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Aina
Cerebral visual impairment	Aina
Deeply set eye	Aina
Divergence nystagmus	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Congenital nystagmus	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of pulmonic valve	Usein (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Gastrostomy tube feeding in infancy	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Aina
Prominent antihelix	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PGAP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test