Cechy

Cechy powiązane z PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Human Phenotype Ontology łączy z PGAP1 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Delayed ability to roll over	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed CNS myelination	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Disorder of involuntary muscle movements	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal myelination	Często (30–79%)
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Delayed ability to crawl	Często (30–79%)
Enlarged sylvian cistern	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Inappropriate laughter	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Limb tremor	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dentition	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Highly arched eyebrow	Zawsze
Short neck	Zawsze
Thin dental enamel	Zawsze
Upward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Diffuse skeletal muscle wasting	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Często (30–79%)
Spastic walk	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Zawsze
Cerebral visual impairment	Zawsze
Deeply set eye	Zawsze
Divergence nystagmus	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Congenital nystagmus	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of pulmonic valve	Często (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Gastrostomy tube feeding in infancy	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Zawsze
Prominent antihelix	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PGAP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test