Trăsături

Trăsături asociate cu PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu PGAP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Delayed ability to roll over	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Disorder of involuntary muscle movements	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormal myelination	Des (30–79%)
Abnormality of movement	Des (30–79%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Des (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Delayed ability to crawl	Des (30–79%)
Enlarged sylvian cistern	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Inappropriate laughter	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Limb tremor	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal dentition	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Highly arched eyebrow	Întotdeauna
Short neck	Întotdeauna
Thin dental enamel	Întotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Wide mouth	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Bifid uvula	Des (30–79%)
Low frontal hairline	Des (30–79%)
Low hairline at back of neck	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Low muscle tone, in neonatal onset	Întotdeauna
Diffuse skeletal muscle wasting	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Lower limb spasticity	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Des (30–79%)
Spastic walk	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Întotdeauna
Cerebral visual impairment	Întotdeauna
Deeply set eye	Întotdeauna
Divergence nystagmus	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Congenital nystagmus	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of pulmonic valve	Des (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Gastrostomy tube feeding in infancy	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Întotdeauna
Prominent antihelix	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PGAP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu