Tratti

Tratti collegati a PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a PGAP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed ability to roll over	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Motor delay	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal myelination	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Delayed ability to crawl	Spesso (30–79%)
Enlarged sylvian cistern	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Inappropriate laughter	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Limb tremor	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal dentition	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Short neck	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide mouth	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Lower limb spasticity	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Spesso (30–79%)
Spastic walk	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Cerebral visual impairment	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Divergence nystagmus	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Congenital nystagmus	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of pulmonic valve	Spesso (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre
Prominent antihelix	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PGAP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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