Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Human Phenotype Ontology knytter 66 kjennetegn til PGAP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Babinski sign	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed ability to roll over	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Disorder of involuntary muscle movements	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Motor delay	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal myelination	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to crawl	Ofte (30–79 %)
Enlarged sylvian cistern	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Inappropriate laughter	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Limb tremor	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal dentition	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Highly arched eyebrow	Alltid
Short neck	Alltid
Thin dental enamel	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Wide mouth	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Cerebral visual impairment	Alltid
Deeply set eye	Alltid
Divergence nystagmus	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Congenital nystagmus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Gastrostomy tube feeding in infancy	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Alltid
Prominent antihelix	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PGAP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test