Egenskaper

Egenskaper kopplade till PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 66 egenskaper till PGAP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Babinski sign	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed ability to roll over	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Disorder of involuntary muscle movements	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Motor delay	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Abnormal myelination	Ofta (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofta (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofta (30–79 %)
Delayed ability to crawl	Ofta (30–79 %)
Enlarged sylvian cistern	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Inappropriate laughter	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Limb tremor	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal dentition	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Highly arched eyebrow	Alltid
Short neck	Alltid
Thin dental enamel	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Wide mouth	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ofta (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofta (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofta (30–79 %)
Spastic walk	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Cerebral visual impairment	Alltid
Deeply set eye	Alltid
Divergence nystagmus	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Congenital nystagmus	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of pulmonic valve	Ofta (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid
Gastrostomy tube feeding in infancy	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large ears	Alltid
Prominent antihelix	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PGAP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test