Caractéristiques

Caractéristiques liées à PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

La Human Phenotype Ontology associe 66 caractéristiques à PGAP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Babinski sign	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Delayed ability to roll over	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed CNS myelination	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Disorder of involuntary muscle movements	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Motor delay	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormal myelination	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to crawl	Souvent (30–79 %)
Enlarged sylvian cistern	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Inappropriate laughter	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Limb tremor	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dentition	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Highly arched eyebrow	Toujours
Short neck	Toujours
Thin dental enamel	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Wide mouth	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Diffuse skeletal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Lower limb spasticity	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Souvent (30–79 %)
Spastic walk	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Toujours
Cerebral visual impairment	Toujours
Deeply set eye	Toujours
Divergence nystagmus	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Congenital nystagmus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of pulmonic valve	Souvent (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Gastrostomy tube feeding in infancy	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Toujours
Prominent antihelix	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PGAP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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