Rysy

Rysy spojené s PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PGAP1 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Babinski sign	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Delayed ability to roll over	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Disorder of involuntary muscle movements	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Motor delay	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal myelination	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Delayed ability to crawl	Často (30–79 %)
Enlarged sylvian cistern	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Inappropriate laughter	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Limb tremor	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dentition	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Highly arched eyebrow	Vždy
Short neck	Vždy
Thin dental enamel	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Wide mouth	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Diffuse skeletal muscle wasting	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Často (30–79 %)
Spastic walk	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Vždy
Cerebral visual impairment	Vždy
Deeply set eye	Vždy
Divergence nystagmus	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Congenital nystagmus	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy
Prominent antihelix	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PGAP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test