Rasgos

Rasgos asociados a PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a PGAP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Babinski sign	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Delayed ability to roll over	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Disorder of involuntary muscle movements	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Motor delay	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormal myelination	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of movement	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to crawl	Frecuente (30–79 %)
Enlarged sylvian cistern	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Inappropriate laughter	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Limb tremor	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal dentition	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Highly arched eyebrow	Siempre
Short neck	Siempre
Thin dental enamel	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Wide mouth	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Low frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Lower limb spasticity	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Frecuente (30–79 %)
Spastic walk	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Siempre
Cerebral visual impairment	Siempre
Deeply set eye	Siempre
Divergence nystagmus	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Congenital nystagmus	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of pulmonic valve	Frecuente (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Siempre
Prominent antihelix	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PGAP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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