Traits

Traits linked to PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

The Human Phenotype Ontology links 66 traits to PGAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Babinski sign	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Delayed ability to roll over	Altijd
Delayed ability to sit	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed CNS myelination	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Disorder of involuntary muscle movements	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
IQ between 34 and 49	Altijd
Motor delay	Altijd
Repetitive movements	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altijd
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormal myelination	Vaak (30–79%)
Abnormality of movement	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Vaak (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Delayed ability to crawl	Vaak (30–79%)
Enlarged sylvian cistern	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Inappropriate laughter	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Limb tremor	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal dentition	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Highly arched eyebrow	Altijd
Short neck	Altijd
Thin dental enamel	Altijd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Wide mouth	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Vaak (30–79%)
Low frontal hairline	Vaak (30–79%)
Low hairline at back of neck	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Low muscle tone, in neonatal onset	Altijd
Diffuse skeletal muscle wasting	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)
Lower limb spasticity	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Vaak (30–79%)
Spastic walk	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altijd
Cerebral visual impairment	Altijd
Deeply set eye	Altijd
Divergence nystagmus	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Congenital nystagmus	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of pulmonic valve	Vaak (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Gastrostomy tube feeding in infancy	Altijd

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Altijd
Prominent antihelix	Altijd

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PGAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen