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Gene

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Resumo

Localização citogenética
3p14.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 58 742 008–59 050 025 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 308 kb
Proteína
814 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ42117, FLJ42930
Símbolos anteriores
C3orf67
Transcrito MANE Select
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CFAP20DC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa CFAP20DC. CFAP20DC e 6 genes próximos no cromossoma 3, de 58 396 017 a 59 396 016.Cromossoma 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK: 58 332 579–58 426 867, fita diretaPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, fita inversaPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, fita diretaKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, fita inversaACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, fita inversaFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, fita inversaFAM3DCFAP20DC: 58 742 008–59 050 025, fita inversaCFAP20DCDiagrama de CFAP20DC: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 17: 58 742 008–58 742 572, 565 basesExão 16: 58 753 769–58 753 863, 95 basesExão 15: 58 806 395–58 806 456, 62 basesExão 14: 58 831 686–58 831 889, 204 basesExão 13: 58 849 032–58 849 409, 378 basesExão 12: 58 863 558–58 863 892, 335 basesExão 11: 58 866 566–58 866 688, 123 basesExão 10: 58 867 817–58 867 936, 120 basesExão 9: 58 869 328–58 869 490, 163 basesExão 8: 58 870 173–58 870 309, 137 basesExão 7: 58 884 545–58 884 709, 165 basesExão 6: 58 913 708–58 913 864, 157 basesExão 5: 58 937 648–58 937 762, 115 basesExão 4: 59 039 557–59 039 629, 73 basesExão 3: 59 046 229–59 046 322, 94 basesExão 2: 59 047 165–59 047 254, 90 basesExão 1: 59 049 611–59 050 025, 415 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 308 kb do gene; 2445 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP20DC: CFAP20 domain containing. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. Gene CFAP20DC: CFAP20 domain containing [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfap20dc

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