Gen
OPHN1
oligophrenin 1
- HGNC 8148(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000079482(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4983(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq12
- Koordinater
- Kromosom X: 68.042.344–68.433.495 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 391,2 kb
- Protein
- 802 aminosyrer
- Også kendt som
- OPN1, ARHGAP41
- Tidligere symboler
- MRX60
- MANE Select-transkript
- ENST00000355520.6NM_002547.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs OPHN1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er OPHN1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,6 kb af genets 391,2 kb; 2.409 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest OPHN1
37
positioner i OPHN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 391,2 kb af OPHN1, inklusive introner, og ikke kun de 7,6 kb eksoner.
Træk knyttet til OPHN1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, OPHN1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
Vis 26 træk mere
- Delayed ability to sit
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Partial absence of cerebellar vermis
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Poor speech
- Absent speech development
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Attention deficit
- Balance impairment
- Caudate atrophy
- Delayed ability to walk
- Disorganization of the anterior cerebellar vermis
- Frontal cortical atrophy
- Intention tremor
- Low frustration tolerance
- Repetitive movements
- Retrocerebellar cyst
- Self-mutilation
- Temporal cortical atrophy
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- More active than typical
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). OPHN1-genet: oligophrenin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ophn1
Dante Labs. OPHN1-genet: oligophrenin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ophn1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger