Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MRAP

melanocortin 2 receptor accessory protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.11
Koordinaadid
Kromosoom 21: 32 298 855–32 312 290 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 13,4 kb
Valk
172 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
B27, FALP, MRAP1
Varasemad tähised
C21orf61
MANE Select transkript
ENST00000303645.10NM_001379228.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MRAP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub MRAP. MRAP ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 21, vahemikus 31 805 573 kuni 32 805 572.Kromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbHUNK: 31 872 805–32 044 633, otsene ahelHUNKMIS18A: 32 268 221–32 279 098, pöördne ahelMIS18AMRAP: 32 298 855–32 312 290, otsene ahelMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, pöördne ahelURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, pöördne ahelCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, otsene ahelEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, pöördne ahelTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, pöördne ahelCFAP298SYNJ1: 32 628 756–32 728 395, pöördne ahelSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, pöördne ahelPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, pöördne ahelEPCIPMRAP skeem: 3 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 32 298 855–32 299 077, 223 alustEkson 2: 32 306 640–32 306 739, 100 alustEkson 3: 32 311 684–32 312 290, 607 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 13,4 kb; neist 519 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MRAP

3

kohad geenis MRAP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MRAP 13,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MRAP geen: melanocortin 2 receptor accessory protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mrap

Vancouver

Dante Labs. MRAP geen: melanocortin 2 receptor accessory protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mrap

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test