Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MRAP

melanocortin 2 receptor accessory protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 32.298.855–32.312.290 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 13,4 kb
Protein
172 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
B27, FALP, MRAP1
Tidligere symboler
C21orf61
MANE Select-transkript
ENST00000303645.10NM_001379228.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MRAP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved MRAP. MRAP og 10 gener i nærheden på kromosom 21, fra 31.805.573 til 32.805.572.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbHUNK: 31.872.805–32.044.633, fremadrettet-strengHUNKMIS18A: 32.268.221–32.279.098, omvendt-strengMIS18AMRAP: 32.298.855–32.312.290, fremadrettet-strengMRAPURB1: 32.311.018–32.393.042, omvendt-strengURB1CFAP298-TCP10L: 32.402.511–32.612.865, omvendt-strengCFAP298-TCP10LEVA1C: 32.411.692–32.517.158, fremadrettet-strengEVA1CTCP10L: 32.497.967–32.587.373, omvendt-strengTCP10LCFAP298: 32.592.074–32.612.881, omvendt-strengCFAP298SYNJ1: 32.628.756–32.728.395, omvendt-strengSYNJ1PAXBP1: 32.733.899–32.771.854, omvendt-strengPAXBP1EPCIP: 32.790.673–32.813.743, omvendt-strengEPCIPDiagram af MRAP: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 21Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 32.298.855–32.299.077, 223 baserExon 2: 32.306.640–32.306.739, 100 baserExon 3: 32.311.684–32.312.290, 607 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,9 kb af genets 13,4 kb; 519 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MRAP

3

positioner i MRAP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,4 kb af MRAP, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MRAP-genet: melanocortin 2 receptor accessory protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mrap

Vancouver

Dante Labs. MRAP-genet: melanocortin 2 receptor accessory protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mrap

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test