Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MRAP

melanocortin 2 receptor accessory protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 32 298 855–32 312 290 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 13,4 kb
Protein
172 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
B27, FALP, MRAP1
Tidigare symboler
C21orf61
MANE Select-transkript
ENST00000303645.10NM_001379228.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MRAP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där MRAP finns. MRAP och 10 gener i närheten på kromosom 21, från 31 805 573 till 32 805 572.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbHUNK: 31 872 805–32 044 633, framåt-strängHUNKMIS18A: 32 268 221–32 279 098, bakåt-strängMIS18AMRAP: 32 298 855–32 312 290, framåt-strängMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, bakåt-strängURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, bakåt-strängCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, framåt-strängEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, bakåt-strängTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, bakåt-strängCFAP298SYNJ1: 32 628 756–32 728 395, bakåt-strängSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, bakåt-strängPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, bakåt-strängEPCIPDiagram över MRAP: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 21Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 32 298 855–32 299 077, 223 baserExon 2: 32 306 640–32 306 739, 100 baserExon 3: 32 311 684–32 312 290, 607 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 13,4 kb, och 519 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MRAP

3

positioner i MRAP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,4 kb av MRAP, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MRAP-genen: melanocortin 2 receptor accessory protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mrap

Vancouver

Dante Labs. MRAP-genen: melanocortin 2 receptor accessory protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mrap

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test