Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MRAP

melanocortin 2 receptor accessory protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 32 298 855–32 312 290 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 13,4 kb
Protein
172 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
B27, FALP, MRAP1
Tidligere symboler
C21orf61
MANE Select-transkripsjon
ENST00000303645.10NM_001379228.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MRAP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der MRAP står. MRAP og 10 gener i nærheten på kromosom 21, fra 31 805 573 til 32 805 572.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbHUNK: 31 872 805–32 044 633, fremover-strengHUNKMIS18A: 32 268 221–32 279 098, bakover-strengMIS18AMRAP: 32 298 855–32 312 290, fremover-strengMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, bakover-strengURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, bakover-strengCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, fremover-strengEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, bakover-strengTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, bakover-strengCFAP298SYNJ1: 32 628 756–32 728 395, bakover-strengSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, bakover-strengPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, bakover-strengEPCIPDiagram av MRAP: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 32 298 855–32 299 077, 223 baserEkson 2: 32 306 640–32 306 739, 100 baserEkson 3: 32 311 684–32 312 290, 607 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 13,4 kb, og 519 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MRAP

3

posisjoner i MRAP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,4 kb av MRAP, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MRAP-genet: melanocortin 2 receptor accessory protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mrap

Vancouver

Dante Labs. MRAP-genet: melanocortin 2 receptor accessory protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mrap

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test