Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MRAP

melanocortin 2 receptor accessory protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.11
Koordinatės
Chromosoma 21: 32 298 855–32 312 290 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 13,4 kb
Baltymas
172 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
B27, FALP, MRAP1
Ankstesni simboliai
C21orf61
MANE Select transkriptas
ENST00000303645.10NM_001379228.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MRAP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra MRAP. MRAP ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 31 805 573 iki 32 805 572.Chromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbHUNK: 31 872 805–32 044 633, tiesioginė grandinėHUNKMIS18A: 32 268 221–32 279 098, atvirkštinė grandinėMIS18AMRAP: 32 298 855–32 312 290, tiesioginė grandinėMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, atvirkštinė grandinėURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, atvirkštinė grandinėCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, tiesioginė grandinėEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, atvirkštinė grandinėTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, atvirkštinė grandinėCFAP298SYNJ1: 32 628 756–32 728 395, atvirkštinė grandinėSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, atvirkštinė grandinėPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, atvirkštinė grandinėEPCIPMRAP diagrama: 3 eksonų, chromosoma 21, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 32 298 855–32 299 077, 223 baziųEksonas 2: 32 306 640–32 306 739, 100 baziųEksonas 3: 32 311 684–32 312 290, 607 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 13,4 kb geno; 519 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MRAP

3

MRAP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,4 kb MRAP geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MRAP genas: melanocortin 2 receptor accessory protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mrap

Vancouver

Dante Labs. MRAP genas: melanocortin 2 receptor accessory protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mrap

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test