Gene
KCNE1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
- HGNC 6240(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000180509(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3753(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 21q22.12
- Coordinate
- Cromosoma 21: 34.446.690–34.512.210 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 65,5 kb
- Proteina
- 129 amminoacidi
- Noto anche come
- minK, IsK, JLNS2, LQT5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000399286.3NM_000219.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome del QT lungo
Un disturbo della ripolarizzazione cardiaca caratterizzato da un intervallo QT prolungato e dal rischio di aritmie ventricolari pericolose, come le torsioni di punta (torsades de pointes).
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, impianto di ICD, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Struttura di KCNE1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 65,5 kb del gene; 390 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KCNE1
23
posizioni in KCNE1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
23 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (23 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 65,5 kb di KCNE1, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.
Tratti collegati a KCNE1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNE1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Extra heart beat
- Fainting spell
- Prolonged QT interval
- Sinus bradycardia
- Prolonged QTc interval
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcne1
Dante Labs. Gene KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcne1
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