Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.12
Koordinater
Kromosom 21: 34.446.690–34.512.210 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 65,5 kb
Protein
129 aminosyrer
Også kendt som
minK, IsK, JLNS2, LQT5
MANE Select-transkript
ENST00000399286.3NM_000219.6
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Long QT-syndrom

    • En forstyrrelse af hjertets repolarisering, kendetegnet ved et forlænget QT-interval og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, såsom torsades de pointes.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Betablokkere, ICD-implantation, aktivitetsbegrænsning, genetisk rådgivning

Sådan er KCNE1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved KCNE1. KCNE1 og 11 gener i nærheden på kromosom 21, fra 33.979.450 til 34.979.449.Kromosom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbMRPS6: 34.072.889–34.362.252, fremadrettet-strengMRPS6: 34.073.509–34.143.037, fremadrettet-strengSLC5A3: 34.073.509–34.106.260, fremadrettet-strengSLC5A3KCNE2: 34.180.729–34.371.390, fremadrettet-strengKCNE2SMIM11: 34.375.107–34.416.961, fremadrettet-strengSMIM11C21orf140: 34.400.112–34.401.072, omvendt-strengC21orf140SMIM34: 34.414.494–34.423.951, omvendt-strengSMIM34KCNE1: 34.446.690–34.512.210, omvendt-strengKCNE1: 34.511.122–34.614.913, omvendt-strengRCAN1: 34.513.142–34.615.323, omvendt-strengRCAN1CLIC6: 34.668.966–34.718.227, fremadrettet-strengCLIC6RUNX1: 34.787.801–36.004.667, omvendt-strengRUNX1Diagram af KCNE1: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 21Exon 4: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 34.446.690–34.449.684, 2.995 baserExon 3: 34.458.654–34.458.764, 111 baserExon 2: 34.511.101–34.511.315, 215 baserExon 1: 34.512.027–34.512.210, 184 baser415′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 65,5 kb; 390 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af KCNE1

23

positioner i KCNE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

23 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved at dække.

  • Low mappability (23 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 positioner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 65,5 kb af KCNE1, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til KCNE1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNE1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNE1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. KCNE1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcne1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test