Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.12
Koordinater
Kromosom 21: 34 446 690–34 512 210 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 65,5 kb
Protein
129 aminosyrer
Også kjent som
minK, IsK, JLNS2, LQT5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000399286.3NM_000219.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Langt QT-syndrom

    • En forstyrrelse i hjertets repolarisering, preget av et forlenget QT-intervall og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, som torsades de pointes.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Betablokkere, ICD-implantasjon, begrensning av fysisk aktivitet, genetisk veiledning

Slik er KCNE1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der KCNE1 står. KCNE1 og 11 gener i nærheten på kromosom 21, fra 33 979 450 til 34 979 449.Kromosom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbMRPS6: 34 072 889–34 362 252, fremover-strengMRPS6: 34 073 509–34 143 037, fremover-strengSLC5A3: 34 073 509–34 106 260, fremover-strengSLC5A3KCNE2: 34 180 729–34 371 390, fremover-strengKCNE2SMIM11: 34 375 107–34 416 961, fremover-strengSMIM11C21orf140: 34 400 112–34 401 072, bakover-strengC21orf140SMIM34: 34 414 494–34 423 951, bakover-strengSMIM34KCNE1: 34 446 690–34 512 210, bakover-strengKCNE1: 34 511 122–34 614 913, bakover-strengRCAN1: 34 513 142–34 615 323, bakover-strengRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, fremover-strengCLIC6RUNX1: 34 787 801–36 004 667, bakover-strengRUNX1Diagram av KCNE1: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 4: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 34 446 690–34 449 684, 2 995 baserEkson 3: 34 458 654–34 458 764, 111 baserEkson 2: 34 511 101–34 511 315, 215 baserEkson 1: 34 512 027–34 512 210, 184 baser415′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 65,5 kb, og 390 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av KCNE1

23

posisjoner i KCNE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

23 av dem (100 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (23 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 65,5 kb av KCNE1, inkludert introner, ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KCNE1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNE1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNE1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. KCNE1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcne1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test