AtlasGen
KCNE1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
- HGNC 6240↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000180509↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3753↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 21q22.12
- Koordinater
- Kromosom 21: 34 446 690–34 512 210 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 65,5 kb
- Protein
- 129 aminosyror
- Även känd som
- minK, IsK, JLNS2, LQT5
- MANE Select-transkript
- ENST00000399286.3NM_000219.6
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcne1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs KCNE1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Long QT-syndrom
En störning av hjärtats repolarisation som kännetecknas av ett förlängt QT-intervall och risk för farliga ventrikulära arytmier, till exempel torsades de pointes.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Betablockerare, ICD-implantation, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Så är KCNE1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,5 kb av genens 65,5 kb, och 390 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av KCNE1
58Hög
Hur svår KCNE1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100Varje stapel visar andelen av KCNE1s exonbaser i den typen av svårt område. Poängen väger dem efter hur mycket var och en försvårar ett kortläsanrop: 0 när ingen bas finns i något, 100 när varje bas finns i alla.
- MappbarhetSträckor där läsningar på 100 eller 250 bp inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.89 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.89 %
- UpprepningarTandemupprepningar och serier av en och samma bas, där läsningar glider och kanske inte täcker dem. Vikt 15 %.2,5 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksförberedelsen täcker glest. Vikt 10 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassembleringen, där det inte finns någon sekvens som kortläsningarna kan anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
23
positioner i KCNE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
23 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (23 ställen)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (23 ställen)
Ett helgenomsekvensering täcker alla 65,5 kb av KCNE1, inklusive introner, inte bara de 3,5 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CDelar 1 tillstånd
- CALM1calmodulin 1Delar 1 tillstånd
- CALM2calmodulin 2Delar 1 tillstånd
- CALM3calmodulin 3Delar 1 tillstånd
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Delar 1 tillstånd
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Delar 1 tillstånd
- KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Delar 1 tillstånd
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Delar 1 tillstånd
- TRDNtriadinDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till KCNE1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNE1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Extra heart beat
- Fainting spell
- Prolonged QT interval
- Sinus bradycardia
- Prolonged QTc interval
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KCNE1-genen: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcne1
Dante Labs. KCNE1-genen: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcne1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor