Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GDF1

growth differentiation factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 18.868.545–18.896.158 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 27,6 kb
Protein
372 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000247005.8NM_001492.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Heterotaksi og laterale defekter

    • Viscerel heterotaksi

      Unormal venstre-højre-placering af de indre organer, forårsaget af ændringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefejl og milt-abnormiteter.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden understøtter hjerte- og abdominal billeddiagnostik, infektionsforebyggelse, hvis milten mangler, og reproduktiv rådgivning.

Sådan er GDF1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved GDF1. GDF1 og 34 gener i nærheden på kromosom 19, fra 18.382.352 til 19.382.351.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18.374.731–18.389.176, fremadrettet-strengGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, omvendt-strengLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, fremadrettet-strengSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, omvendt-strengISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, omvendt-strengELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, omvendt-strengKXD1: 18.557.683–18.569.387, fremadrettet-strengUBA52: 18.571.722–18.577.550, fremadrettet-strengUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, omvendt-strengCRLF1REX1BD: 18.588.685–18.592.342, fremadrettet-strengREX1BDTMEM59L: 18.607.335–18.621.050, fremadrettet-strengTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, fremadrettet-strengKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, fremadrettet-strengCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, omvendt-strengCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, fremadrettet-strengUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, omvendt-strengGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, omvendt-strengCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, omvendt-strengCOPE: 18.907.013–18.934.397, omvendt-strengDDX49: 18.919.667–18.929.189, fremadrettet-strengHOMER3: 18.929.201–18.941.728, omvendt-strengSUGP2: 18.990.887–19.061.647, omvendt-strengSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, fremadrettet-strengARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, fremadrettet-strengSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, omvendt-strengTMEM161AMEF2B: 19.145.563–19.192.589, omvendt-strengMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, omvendt-strengBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.163.148–19.192.591, omvendt-strengBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, fremadrettet-strengNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, omvendt-strengNCAN: 19.211.948–19.252.247, fremadrettet-strengHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, omvendt-strengHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, omvendt-strengTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, omvendt-strengSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, fremadrettet-strengMAU2Diagram af GDF1: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 8: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 18.868.545–18.869.390, 846 baserExon 7: 18.869.983–18.870.619, 637 baserExon 6: 18.878.930–18.879.039, 110 baserExon 5: 18.879.241–18.879.388, 148 baserExon 4: 18.880.274–18.880.435, 162 baserExon 3: 18.884.087–18.884.267, 181 baserExon 2: 18.893.416–18.893.575, 160 baserExon 1: 18.895.824–18.896.158, 335 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 27,6 kb; 1.119 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GDF1

14

positioner i GDF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,6 kb af GDF1, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GDF1-genet: growth differentiation factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. GDF1-genet: growth differentiation factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gdf1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test