Características

Características associadas a FOXP2

forkhead box P2

A Human Phenotype Ontology associa 70 características a FOXP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

FOXP2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Abnormal prosody	Frequente (30–79%)
Communication delay	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Grammar-specific speech disorder	Frequente (30–79%)
Incomprehensible speech	Frequente (30–79%)
Poor fine motor coordination	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Receptive language delay	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Speech apraxia	Frequente (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal temper tantrums	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Caudate atrophy	Por vezes (5–29%)
Delayed social development	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Poor gross motor coordination	Por vezes (5–29%)
Severe global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Não registado
Oromotor apraxia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)
Decreased size of maxilla	Por vezes (5–29%)
Drooling	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Short opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Wide nasal ridge	Por vezes (5–29%)
Wry neck	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Raramente (1–4%)
Horizontal eyebrow	Raramente (1–4%)
Submucous cleft hard palate	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Childhood onset sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Enlarged cochlear aqueduct	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the cochlea	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the semicircular canal	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Overfolded ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent ear infections	Frequente (30–79%)
Asthma	Por vezes (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of index finger	Por vezes (5–29%)
Prominent fingertip pads	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Esodeviation	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of von Willebrand factor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Enuresis nocturna	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased urinary galactose level	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FOXP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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