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Rasgos
Rasgos asociados a FOXP2
forkhead box P2
El Human Phenotype Ontology asocia 70 rasgos a FOXP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | A veces (5–29 %) |
| Big calvaria | A veces (5–29 %) |
| Corners of eye widely separated | A veces (5–29 %) |
| Decreased size of maxilla | A veces (5–29 %) |
| Drooling | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| Long philtrum | A veces (5–29 %) |
| Prominent nose | A veces (5–29 %) |
| Short opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Wide mouth | A veces (5–29 %) |
| Wide nasal ridge | A veces (5–29 %) |
| Wry neck | A veces (5–29 %) |
| High, narrow palate | Raro (1–4 %) |
| Horizontal eyebrow | Raro (1–4 %) |
| Submucous cleft hard palate | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Childhood onset sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Enlarged cochlear aqueduct | A veces (5–29 %) |
| Hypoplasia of the cochlea | A veces (5–29 %) |
| Hypoplasia of the semicircular canal | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Overfolded ears | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties | A veces (5–29 %) |
| Nasogastric tube feeding in infancy | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone in trunk | A veces (5–29 %) |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent ear infections | Frecuente (30–79 %) |
| Asthma | A veces (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of index finger | A veces (5–29 %) |
| Prominent fingertip pads | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus after birth at term | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Esodeviation | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay as children | A veces (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of von Willebrand factor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enuresis nocturna | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nasal speech | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased urinary galactose level | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FOXP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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