Tunnused

Geeniga FOXP2 seotud tunnused

forkhead box P2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FOXP2 70 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

FOXP2

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal speech pattern	Väga sageli (80–99%)
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Abnormal prosody	Sageli (30–79%)
Communication delay	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Grammar-specific speech disorder	Sageli (30–79%)
Incomprehensible speech	Sageli (30–79%)
Poor fine motor coordination	Sageli (30–79%)
Poor speech	Sageli (30–79%)
Receptive language delay	Sageli (30–79%)
Specific learning disability	Sageli (30–79%)
Speech apraxia	Sageli (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal temper tantrums	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Caudate atrophy	Mõnikord (5–29%)
Delayed social development	Mõnikord (5–29%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
More active than typical	Mõnikord (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Mõnikord (5–29%)
Poor gross motor coordination	Mõnikord (5–29%)
Severe global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Short attention span	Mõnikord (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Pole registreeritud
Oromotor apraxia	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Asymmetry of the posterior head	Mõnikord (5–29%)
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)
Corners of eye widely separated	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of maxilla	Mõnikord (5–29%)
Drooling	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Prominent nose	Mõnikord (5–29%)
Short opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Wide mouth	Mõnikord (5–29%)
Wide nasal ridge	Mõnikord (5–29%)
Wry neck	Mõnikord (5–29%)
High, narrow palate	Harva (1–4%)
Horizontal eyebrow	Harva (1–4%)
Submucous cleft hard palate	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Childhood onset sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Enlarged cochlear aqueduct	Mõnikord (5–29%)
Hypoplasia of the cochlea	Mõnikord (5–29%)
Hypoplasia of the semicircular canal	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)
Overfolded ears	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Mõnikord (5–29%)
Muscle degeneration	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent ear infections	Sageli (30–79%)
Asthma	Mõnikord (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of index finger	Mõnikord (5–29%)
Prominent fingertip pads	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Esodeviation	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay as children	Mõnikord (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of von Willebrand factor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enuresis nocturna	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased urinary galactose level	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FOXP2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test