Tratti

Tratti collegati a FOXP2

forkhead box P2

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a FOXP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

FOXP2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Abnormal prosody	Spesso (30–79%)
Communication delay	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Grammar-specific speech disorder	Spesso (30–79%)
Incomprehensible speech	Spesso (30–79%)
Poor fine motor coordination	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Receptive language delay	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Speech apraxia	Spesso (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphology	A volte (5–29%)
Abnormal temper tantrums	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Caudate atrophy	A volte (5–29%)
Delayed social development	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Poor gross motor coordination	A volte (5–29%)
Severe global developmental delay	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Non registrato
Oromotor apraxia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)
Decreased size of maxilla	A volte (5–29%)
Drooling	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Prominent nose	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)
Wide nasal ridge	A volte (5–29%)
Wry neck	A volte (5–29%)
High, narrow palate	Raramente (1–4%)
Horizontal eyebrow	Raramente (1–4%)
Submucous cleft hard palate	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Childhood onset sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Enlarged cochlear aqueduct	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the cochlea	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the semicircular canal	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Overfolded ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent ear infections	Spesso (30–79%)
Asthma	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of index finger	A volte (5–29%)
Prominent fingertip pads	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus after birth at term	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Esodeviation	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	A volte (5–29%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of von Willebrand factor	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enuresis nocturna	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased urinary galactose level	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FOXP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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