특성

FOXP2 연관 특성

forkhead box P2

인간 표현형 온톨로지가 FOXP2에 연결하는 특성은 70개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Abnormal prosody	자주 (30–79%)
Communication delay	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Grammar-specific speech disorder	자주 (30–79%)
Incomprehensible speech	자주 (30–79%)
Poor fine motor coordination	자주 (30–79%)
Poor speech	자주 (30–79%)
Receptive language delay	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Speech apraxia	자주 (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal temper tantrums	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Caudate atrophy	가끔 (5–29%)
Delayed social development	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
More active than typical	가끔 (5–29%)
Neurodevelopmental delay	가끔 (5–29%)
Poor gross motor coordination	가끔 (5–29%)
Severe global developmental delay	가끔 (5–29%)
Short attention span	가끔 (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	기록되지 않음
Oromotor apraxia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)
Decreased size of maxilla	가끔 (5–29%)
Drooling	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Prominent nose	가끔 (5–29%)
Short opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Wide mouth	가끔 (5–29%)
Wide nasal ridge	가끔 (5–29%)
Wry neck	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	드물게 (1–4%)
Horizontal eyebrow	드물게 (1–4%)
Submucous cleft hard palate	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Childhood onset sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Enlarged cochlear aqueduct	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the cochlea	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the semicircular canal	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)
Overfolded ears	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent ear infections	자주 (30–79%)
Asthma	가끔 (5–29%)
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of index finger	가끔 (5–29%)
Prominent fingertip pads	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus after birth at term	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Esodeviation	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay as children	가끔 (5–29%)
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of von Willebrand factor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enuresis nocturna	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased urinary galactose level	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FOXP2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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