Požymiai

Su FOXP2 susiję požymiai

forkhead box P2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 70 požymių su FOXP2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

FOXP2

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal speech pattern	Labai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal prosody	Dažnai (30–79%)
Communication delay	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Grammar-specific speech disorder	Dažnai (30–79%)
Incomprehensible speech	Dažnai (30–79%)
Poor fine motor coordination	Dažnai (30–79%)
Poor speech	Dažnai (30–79%)
Receptive language delay	Dažnai (30–79%)
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)
Speech apraxia	Dažnai (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal temper tantrums	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Caudate atrophy	Kartais (5–29%)
Delayed social development	Kartais (5–29%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Kartais (5–29%)
Poor gross motor coordination	Kartais (5–29%)
Severe global developmental delay	Kartais (5–29%)
Short attention span	Kartais (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Neužfiksuota
Oromotor apraxia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Corners of eye widely separated	Kartais (5–29%)
Decreased size of maxilla	Kartais (5–29%)
Drooling	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Prominent nose	Kartais (5–29%)
Short opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Wide mouth	Kartais (5–29%)
Wide nasal ridge	Kartais (5–29%)
Wry neck	Kartais (5–29%)
High, narrow palate	Retai (1–4 %)
Horizontal eyebrow	Retai (1–4 %)
Submucous cleft hard palate	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Childhood onset sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)
Enlarged cochlear aqueduct	Kartais (5–29%)
Hypoplasia of the cochlea	Kartais (5–29%)
Hypoplasia of the semicircular canal	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Overfolded ears	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Kartais (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Kartais (5–29%)
Muscle degeneration	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent ear infections	Dažnai (30–79%)
Asthma	Kartais (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of index finger	Kartais (5–29%)
Prominent fingertip pads	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Esodeviation	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay as children	Kartais (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of von Willebrand factor	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enuresis nocturna	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased urinary galactose level	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FOXP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test