Merkmale

Mit FOXP2 verknüpfte Merkmale

forkhead box P2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit FOXP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

FOXP2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal prosody	Häufig (30–79 %)
Communication delay	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Grammar-specific speech disorder	Häufig (30–79 %)
Incomprehensible speech	Häufig (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Receptive language delay	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Speech apraxia	Häufig (30–79 %)
Abnormal caudate nucleus morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal temper tantrums	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Caudate atrophy	Manchmal (5–29 %)
Delayed social development	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Poor gross motor coordination	Manchmal (5–29 %)
Severe global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Nicht erfasst
Oromotor apraxia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal ridge	Manchmal (5–29 %)
Wry neck	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Selten (1–4 %)
Horizontal eyebrow	Selten (1–4 %)
Submucous cleft hard palate	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Childhood onset sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cochlear aqueduct	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the cochlea	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the semicircular canal	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Overfolded ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent ear infections	Häufig (30–79 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of index finger	Manchmal (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Esodeviation	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of von Willebrand factor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enuresis nocturna	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased urinary galactose level	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FOXP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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