Caractéristiques

Caractéristiques liées à FOXP2

forkhead box P2

La Human Phenotype Ontology associe 70 caractéristiques à FOXP2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

FOXP2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Abnormal prosody	Souvent (30–79 %)
Communication delay	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Grammar-specific speech disorder	Souvent (30–79 %)
Incomprehensible speech	Souvent (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Receptive language delay	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Speech apraxia	Souvent (30–79 %)
Abnormal caudate nucleus morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal temper tantrums	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Caudate atrophy	Parfois (5–29 %)
Delayed social development	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Parfois (5–29 %)
Poor gross motor coordination	Parfois (5–29 %)
Severe global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Non signalé
Oromotor apraxia	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Parfois (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Parfois (5–29 %)
Drooling	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Prominent nose	Parfois (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Wide nasal ridge	Parfois (5–29 %)
Wry neck	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Rarement (1–4 %)
Horizontal eyebrow	Rarement (1–4 %)
Submucous cleft hard palate	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Childhood onset sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Enlarged cochlear aqueduct	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the cochlea	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the semicircular canal	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Overfolded ears	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent ear infections	Souvent (30–79 %)
Asthma	Parfois (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of index finger	Parfois (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Esodeviation	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of von Willebrand factor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enuresis nocturna	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased urinary galactose level	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FOXP2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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