Jellemzők

A(z) FOXP2 génhez kapcsolódó jellemzők

forkhead box P2

A Human Phenotype Ontology 70 jellemzőt kapcsol a(z) FOXP2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

FOXP2

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal speech pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal prosody	Gyakran (30–79%)
Communication delay	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Grammar-specific speech disorder	Gyakran (30–79%)
Incomprehensible speech	Gyakran (30–79%)
Poor fine motor coordination	Gyakran (30–79%)
Poor speech	Gyakran (30–79%)
Receptive language delay	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Speech apraxia	Gyakran (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Néha (5–29%)
Abnormal temper tantrums	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Caudate atrophy	Néha (5–29%)
Delayed social development	Néha (5–29%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
More active than typical	Néha (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Néha (5–29%)
Poor gross motor coordination	Néha (5–29%)
Severe global developmental delay	Néha (5–29%)
Short attention span	Néha (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Nincs rögzítve
Oromotor apraxia	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asymmetry of the posterior head	Néha (5–29%)
Big calvaria	Néha (5–29%)
Corners of eye widely separated	Néha (5–29%)
Decreased size of maxilla	Néha (5–29%)
Drooling	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Prominent nose	Néha (5–29%)
Short opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Wide mouth	Néha (5–29%)
Wide nasal ridge	Néha (5–29%)
Wry neck	Néha (5–29%)
High, narrow palate	Ritkán (1–4%)
Horizontal eyebrow	Ritkán (1–4%)
Submucous cleft hard palate	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Childhood onset sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)
Enlarged cochlear aqueduct	Néha (5–29%)
Hypoplasia of the cochlea	Néha (5–29%)
Hypoplasia of the semicircular canal	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Overfolded ears	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Néha (5–29%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Néha (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Néha (5–29%)
Muscle degeneration	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent ear infections	Gyakran (30–79%)
Asthma	Néha (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of index finger	Néha (5–29%)
Prominent fingertip pads	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Esodeviation	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay as children	Néha (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of von Willebrand factor	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enuresis nocturna	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased urinary galactose level	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FOXP2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet