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Gene

KIF5B

kinesin family member 5B

Resumo

Localização citogenética
10p11.22
Coordenadas
Cromossoma 10: 32 009 015–32 056 425 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 47,4 kb
Proteína
963 aminoácidos
Também conhecido como
KNS, uKHC
Símbolos anteriores
KNS1
Transcrito MANE Select
ENST00000302418.5NM_004521.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Como KIF5B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa KIF5B. KIF5B e 3 genes próximos no cromossoma 10, de 31 532 720 a 32 532 719.Cromossoma 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, fita inversaARHGAP12KIF5B: 32 009 015–32 056 425, fita inversaKIF5BEPC1: 32 267 660–32 378 807, fita inversaEPC1CCDC7: 32 446 103–32 882 874, fita diretaCCDC7Diagrama de KIF5B: 26 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 26: 32 009 015–32 011 516, 2502 basesExão 25: 32 015 509–32 015 659, 151 basesExão 24: 32 017 143–32 017 359, 217 basesExão 23: 32 018 052–32 018 156, 105 basesExão 22: 32 018 316–32 018 387, 72 basesExão 21: 32 018 502–32 018 562, 61 basesExão 20: 32 019 858–32 019 959, 102 basesExão 19: 32 021 022–32 021 131, 110 basesExão 18: 32 021 226–32 021 287, 62 basesExão 17: 32 022 140–32 022 257, 118 basesExão 16: 32 022 848–32 023 036, 189 basesExão 15: 32 028 428–32 028 571, 144 basesExão 14: 32 031 073–32 031 279, 207 basesExão 13: 32 032 706–32 032 774, 69 basesExão 12: 32 033 845–32 034 038, 194 basesExão 11: 32 034 690–32 034 838, 149 basesExão 10: 32 035 522–32 035 667, 146 basesExão 9: 32 035 890–32 035 994, 105 basesExão 8: 32 037 254–32 037 378, 125 basesExão 7: 32 037 520–32 037 607, 88 basesExão 6: 32 038 163–32 038 218, 56 basesExão 5: 32 038 778–32 038 826, 49 basesExão 4: 32 039 327–32 039 431, 105 basesExão 3: 32 040 384–32 040 457, 74 basesExão 2: 32 048 464–32 048 551, 88 basesExão 1: 32 055 848–32 056 425, 578 bases262422201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 47,4 kb do gene; 2892 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KIF5B: kinesin family member 5B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. Gene KIF5B: kinesin family member 5B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif5b

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