Características

Características associadas a COQ4

coenzyme Q4

A Human Phenotype Ontology associa 71 características a COQ4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

COQ4

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Balance impairment	Sempre
Dystonia	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
Epilepsy	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hoffmann sign	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Knee clonus	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Overactive lower leg reflex	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Cerebral infarct	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Frequente (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Frequente (30–79%)
Generalized dystonia	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Hippocampal sclerosis	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Limb ataxia	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Postural tremor	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Focal hemiclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Peripheral nerve disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Lower limb spasticity	Muito frequente (80–99%)
Distal arthrogryposis	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Frequente (30–79%)
Slow heartbeats	Frequente (30–79%)
Underdeveloped left heart	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Muito frequente (80–99%)
2-hydroxyglutarate aciduria	Frequente (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex II	Frequente (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Sempre
Eye folds	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Caesarean section	Frequente (30–79%)
Moderate to late preterm birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Sempre
Apnea	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Persistent blue color of hands or feet	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COQ4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test