Rasgos

Rasgos asociados a COQ4

coenzyme Q4

El Human Phenotype Ontology asocia 71 rasgos a COQ4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

COQ4

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Siempre
Balance impairment	Siempre
Dystonia	Siempre
EEG with burst suppression	Siempre
Epilepsy	Siempre
Focal impaired awareness seizure	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hoffmann sign	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Knee clonus	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Loss of ability to walk	Siempre
Overactive lower leg reflex	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Cerebral infarct	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Frecuente (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Generalized dystonia	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Hippocampal sclerosis	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Limb ataxia	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Postural tremor	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Focal hemiclonic seizure	A veces (5–29 %)
Peripheral nerve disease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Scoliosis	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre
Lower limb spasticity	Muy frecuente (80–99 %)
Distal arthrogryposis	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Siempre
Enlarged and thickened heart muscle	Frecuente (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Frecuente (30–79 %)
Slow heartbeats	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Siempre
High blood ammonia levels	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Muy frecuente (80–99 %)
2-hydroxyglutarate aciduria	Frecuente (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Cerebral visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex II	Frecuente (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coarse facial features	Siempre
Eye folds	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Caesarean section	Frecuente (30–79 %)
Moderate to late preterm birth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Siempre
Apnea	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankle	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Persistent blue color of hands or feet	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COQ4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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