Egenskaber

Egenskaber knyttet til COQ4

coenzyme Q4

Human Phenotype Ontology knytter 71 egenskaber til COQ4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

COQ4

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Balance impairment	Altid
Dystonia	Altid
EEG with burst suppression	Altid
Epilepsy	Altid
Focal impaired awareness seizure	Altid
Global developmental delay	Altid
Hoffmann sign	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Knee clonus	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Overactive lower leg reflex	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Cerebral infarct	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Generalized dystonia	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Hippocampal sclerosis	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Focal hemiclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Muscle weakness	Altid
Scoliosis	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Lower limb spasticity	Meget ofte (80–99 %)
Distal arthrogryposis	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altid
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Ofte (30–79 %)
Slow heartbeats	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Altid
High blood ammonia levels	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Meget ofte (80–99 %)
2-hydroxyglutarate aciduria	Ofte (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex II	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Altid
Eye folds	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Caesarean section	Ofte (30–79 %)
Moderate to late preterm birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Altid
Apnea	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Persistent blue color of hands or feet	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COQ4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test