Özellikler

COQ4 ile ilişkili özellikler

coenzyme Q4

Human Phenotype Ontology, COQ4 ile ilişkili 71 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

COQ4

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Her zaman
Balance impairment	Her zaman
Dystonia	Her zaman
EEG with burst suppression	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Focal impaired awareness seizure	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hoffmann sign	Her zaman
IQ between 34 and 49	Her zaman
Knee clonus	Her zaman
Lack of coordination of movement	Her zaman
Loss of ability to walk	Her zaman
Overactive lower leg reflex	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Cerebral infarct	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Elevated brain lactate level by MRS	Sık (%30–79)
Epileptic encephalopathy	Sık (%30–79)
Generalized dystonia	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Hippocampal sclerosis	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Limb ataxia	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Postural tremor	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Upper limb hyperreflexia	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Focal hemiclonic seizure	Bazen (%5–29)
Peripheral nerve disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman
Lower limb spasticity	Çok sık (%80–99)
Distal arthrogryposis	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Her zaman
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Sık (%30–79)
Slow heartbeats	Sık (%30–79)
Underdeveloped left heart	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Her zaman
High blood ammonia levels	Her zaman
Higher than normal levels of lactate in blood	Çok sık (%80–99)
2-hydroxyglutarate aciduria	Sık (%30–79)
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Cerebral visual impairment	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex II	Sık (%30–79)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse facial features	Her zaman
Eye folds	Her zaman

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Caesarean section	Sık (%30–79)
Moderate to late preterm birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Her zaman
Apnea	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankle	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Persistent blue color of hands or feet	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COQ4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al