Ominaisuudet

Geeniin COQ4 yhdistetyt ominaisuudet

coenzyme Q4

Human Phenotype Ontology yhdistää COQ4-geeniin 71 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

COQ4

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Balance impairment	Aina
Dystonia	Aina
EEG with burst suppression	Aina
Epilepsy	Aina
Focal impaired awareness seizure	Aina
Global developmental delay	Aina
Hoffmann sign	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
Knee clonus	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Loss of ability to walk	Aina
Overactive lower leg reflex	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Cerebral infarct	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Usein (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Usein (30–79%)
Generalized dystonia	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Hippocampal sclerosis	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Limb ataxia	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Postural tremor	Usein (30–79%)
Small cerebellum	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Focal hemiclonic seizure	Joskus (5–29%)
Peripheral nerve disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Muscle weakness	Aina
Scoliosis	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Aina
Lower limb spasticity	Hyvin usein (80–99%)
Distal arthrogryposis	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Aina
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Usein (30–79%)
Slow heartbeats	Usein (30–79%)
Underdeveloped left heart	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Aina
High blood ammonia levels	Aina
Higher than normal levels of lactate in blood	Hyvin usein (80–99%)
2-hydroxyglutarate aciduria	Usein (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Cerebral visual impairment	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex II	Usein (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial features	Aina
Eye folds	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Caesarean section	Usein (30–79%)
Moderate to late preterm birth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Aina
Apnea	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Persistent blue color of hands or feet	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COQ4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test