Merkmale

Mit COQ4 verknüpfte Merkmale

coenzyme Q4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 71 Merkmale mit COQ4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

COQ4

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Balance impairment	Immer
Dystonia	Immer
EEG with burst suppression	Immer
Epilepsy	Immer
Focal impaired awareness seizure	Immer
Global developmental delay	Immer
Hoffmann sign	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Knee clonus	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Overactive lower leg reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Cerebral infarct	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Häufig (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Generalized dystonia	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Hippocampal sclerosis	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Postural tremor	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Focal hemiclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Muscle weakness	Immer
Scoliosis	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Lower limb spasticity	Sehr häufig (80–99 %)
Distal arthrogryposis	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Häufig (30–79 %)
Slow heartbeats	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Immer
High blood ammonia levels	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Sehr häufig (80–99 %)
2-hydroxyglutarate aciduria	Häufig (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex II	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Immer
Eye folds	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Caesarean section	Häufig (30–79 %)
Moderate to late preterm birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Immer
Apnea	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Persistent blue color of hands or feet	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COQ4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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