Tratti

Tratti collegati a COQ4

coenzyme Q4

La Human Phenotype Ontology collega 71 tratti a COQ4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

COQ4

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Balance impairment	Sempre
Dystonia	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
Epilepsy	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hoffmann sign	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Knee clonus	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Overactive lower leg reflex	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Cerebral infarct	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Spesso (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Spesso (30–79%)
Generalized dystonia	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Hippocampal sclerosis	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Postural tremor	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Focal hemiclonic seizure	A volte (5–29%)
Peripheral nerve disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Lower limb spasticity	Molto spesso (80–99%)
Distal arthrogryposis	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Spesso (30–79%)
Slow heartbeats	Spesso (30–79%)
Underdeveloped left heart	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Molto spesso (80–99%)
2-hydroxyglutarate aciduria	Spesso (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex II	Spesso (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Sempre
Eye folds	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Caesarean section	Spesso (30–79%)
Moderate to late preterm birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Sempre
Apnea	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Persistent blue color of hands or feet	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COQ4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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