Cechy

Cechy powiązane z COQ4

coenzyme Q4

Human Phenotype Ontology łączy z COQ4 71 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

COQ4

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Zawsze
Balance impairment	Zawsze
Dystonia	Zawsze
EEG with burst suppression	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Focal impaired awareness seizure	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hoffmann sign	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Knee clonus	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Overactive lower leg reflex	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Cerebral infarct	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Często (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Często (30–79%)
Generalized dystonia	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Hippocampal sclerosis	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Limb ataxia	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Postural tremor	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Focal hemiclonic seizure	Czasami (5–29%)
Peripheral nerve disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Lower limb spasticity	Bardzo często (80–99%)
Distal arthrogryposis	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Często (30–79%)
Slow heartbeats	Często (30–79%)
Underdeveloped left heart	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Zawsze
High blood ammonia levels	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Bardzo często (80–99%)
2-hydroxyglutarate aciduria	Często (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex II	Często (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Coarse facial features	Zawsze
Eye folds	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Caesarean section	Często (30–79%)
Moderate to late preterm birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Zawsze
Apnea	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Persistent blue color of hands or feet	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COQ4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test