Trăsături

Trăsături asociate cu COQ4

coenzyme Q4

Human Phenotype Ontology asociază 71 trăsături cu COQ4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

COQ4

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent reflexes	Întotdeauna
Balance impairment	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
EEG with burst suppression	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Focal impaired awareness seizure	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hoffmann sign	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Knee clonus	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Overactive lower leg reflex	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Cerebral infarct	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Des (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Des (30–79%)
Generalized dystonia	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Hippocampal sclerosis	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Limb ataxia	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Postural tremor	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Focal hemiclonic seizure	Uneori (5–29%)
Peripheral nerve disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Foarte des (80–99%)
Distal arthrogryposis	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Întotdeauna
Enlarged and thickened heart muscle	Des (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Des (30–79%)
Slow heartbeats	Des (30–79%)
Underdeveloped left heart	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Întotdeauna
High blood ammonia levels	Întotdeauna
Higher than normal levels of lactate in blood	Foarte des (80–99%)
2-hydroxyglutarate aciduria	Des (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex II	Des (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coarse facial features	Întotdeauna
Eye folds	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Caesarean section	Des (30–79%)
Moderate to late preterm birth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Întotdeauna
Apnea	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal rhythmic movements of ankle	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Persistent blue color of hands or feet	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COQ4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu